La inteligencia artificial de Google acelera la identificación de genes que causan enfermedades

 La inteligencia artificial de Google acelera la identificación de genes que causan enfermedades

DeepMind, la compañía de inteligencia artificial perteneciente a Google, ha implementado una innovadora herramienta destinada a identificar modificaciones en el ADN humano con potencial causal de enfermedades. Hasta la fecha, los investigadores afirman haber identificado aproximadamente el 89% de las mutaciones cruciales, lo que se espera que acelere significativamente el proceso de diagnóstico y contribuya a la búsqueda de tratamientos más eficaces.

El profesor Ewan Birney, subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y destacado científico independiente, señaló que este avance representa un «gran paso adelante». Birney agregó que esta técnica ayudará a los investigadores clínicos a priorizar la búsqueda de áreas del ADN con potencial patogénico. El procedimiento se basa en la verificación del orden de los componentes en las cadenas de ADN humano.

Cabe destacar que el ADN, presente en todos los organismos vivos, se construye a partir de cuatro compuestos químicos fundamentales: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Durante el desarrollo embrionario humano, el orden de estas letras se lee para producir proteínas, que constituyen los elementos básicos de las células y tejidos que componen diversas partes del cuerpo. Sin embargo, alteraciones en este orden, posiblemente debido a trastornos hereditarios, pueden dar lugar a malformaciones y enfermedades.

El año pasado, la inteligencia artificial de Google, DeepMind, logró resolver la estructura de prácticamente todas las proteínas del organismo humano. Ahora, con la introducción de una herramienta denominada AlphaMissense, es posible determinar si las letras del ADN generarán una estructura correcta; en caso contrario, se considerarán potencialmente causantes de enfermedades.

Hasta el momento, los científicos dedicados a investigar enfermedades genéticas disponían de un conocimiento limitado acerca de las áreas del ADN humano que podrían ser responsables de afecciones patológicas. Únicamente habían clasificado un 0,1% de las variaciones de letras, conocidas como mutaciones, como benignas o perjudiciales. No obstante, según Pushmeet Kohli, de Google DeepMind, el nuevo modelo ha aumentado ese porcentaje hasta un 89%.

En el presente, los investigadores debían rastrear las zonas potencialmente causantes de enfermedades entre los miles de millones de bloques de compuestos químicos que conforman el ADN. Sin embargo, según Kohli, esta realidad ha experimentado un cambio significativo: «Los investigadores pueden centrar sus esfuerzos en nuevas áreas que antes desconocían y que hemos identificado como potencialmente causantes de enfermedades». La efectividad de esta nueva herramienta fue validada por Genomics England en colaboración con el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido.

La doctora Ellen Thomas, subdirectora médica de Genomics England, manifestó que «la nueva herramienta realmente aporta una perspectiva diferente a los datos» y enfatizó que «ayudará a los científicos clínicos a comprender los datos genéticos para que sean útiles para los pacientes y sus equipos médicos».

En este contexto, el profesor Ewan Birney vislumbra un futuro prometedor para la inteligencia artificial en el ámbito de la biología molecular y las ciencias biológicas, destacando que «no sabe hasta dónde llegará esto, pero está transformando prácticamente todo lo que hacemos en la actualidad».